연구자들은 현재까지 약 15개 가량의 유전자가 자폐증에 관여한다는 논리를 주장해왔으며 최근에 원인 유전자중 하나를 밝혀냈다.

Rochester 대학 소속 연구자들이 자폐증 환자 57명을 대상으로 시행한 연구 결과 이들 중 40%에서 조기 뇌발달에 결정적인 역할을 하는 HOXA1 gene의 돌연변이(mutation)가 있는 것으로 나타났다.

National Institutes of Health university의 기금으로 운영되는 autism research center의 책임자 Patricia Rodier는 자폐증이 발병하는 데에는 단 하나의 mutated gene을 부모 한사람으로부터 물려받는 것으로 충분하다고 하였다.
실질적으로 연구자들은 돌연변이유전자를 양쪽 부모로부터 물려받은 경우는 매우 심한 증상을 보이는 환자 한명이 유일한 경우였다. 이는 양쪽 부모로부터 mutated gene이 유전될 때에는 태아가 주로 사망하는 것을 시사한다고 하였다.

그렇다면 돌연변이유전자를 갖고있는 부모들은 왜 자폐증을 나타나지 않는 것일까?
이들 가운데에는 아주 미세한 증상을 나타내는 경우도 있는데 이는 자폐증과 관련된 유전자를 제어하는 또 다른 요인이 있다는 것을 간접적으로 보여주는 것이라고 Patricia Rodier는 말하였다.

HOXA1은 조기 태아 뇌 발육에 구체적인 역할을 담당한다.
쥐 실험에서 이 유전자가 결핍될 경우 뇌간의 손상, 기형적인 귀의 모양, 그리고 그 외의 전형적인 자폐증에 동반되는 특징들을 보인다.

현재 미국에만도 400,000명 이상이 심각한 사회적 고립, 반복적인 행동, 의사소통 불능 등을 동반하는 이러한 뇌질환을 앓고 있다.
NIH는 이 새로운 발견이 자폐증의 발현을 이해하는데 크게 기여하는 중요한 발전이라고 하였다.