최근 연구에 따르면 출생 직후 신생아의 혈중에서 특정 단백질 수치가 높은 것이 이후 아동기의 자폐증 및 정신지체 발병과 상관관계가 있는 것으로 밝혀졌다.

자폐증은 아동 500명당 1명 정도 되는 빈도의 발병률을 보이며 주로 2세 경 증상이 나타날 때까지는 진단이 이루어지지 않는 실정이다.

연구진들은 California 북부 4개 주에서 1983년에서 1985년 사이에 태어난 아동들의 보관되어있던 출생시의 혈액 샘플을 검사하였다. 이들 중에서는 이후에 자폐증과 정신지체로 진행한 아동과 정상아가 포함되어있었다.

연구결과 성장하면서 자폐증이나 정신지체를 발병한 아동들의 혈액에서는 neural growth factor로 알려진 단백질의 수치가 의미 있게 높이 측정된 반면 정상아로 성장한 아동에게서는 그런 현상이 없는 것이 발견되었다.

U.S. government's National Institutes of Health의 National Institute of Neurological Disorders and Stroke에 재직 중인 본 연구의 책임자인 Karin Nelson박사는 자폐증이나 정신 지체가 발생하기 이전에 이에 대한 조기 지표를 발견한다면 좀더 이른 시기에 확실한 진단을 하는데 도움이 될 것이라고 하였다.

그리고 더 나아가서는 자폐증의 치료제의 개발과 이 질환의 발병을 예방하는 새로운 길을 열어 줄 수 있을 것으로 기대 된다고 하였다.

Nelson박사는 자폐증과 정신지체가 있는 아동들에게서 발견된 생물학적 표지가 흡사하기는 하지만 그렇다고 해서 이 두 가지 질환이 동일한 것으로 볼 수는 없다고 하였다.

자폐증과 정신지체로 진행한 아동들의 혈청에서는 certain brain growth factor가 다른 아동들에 비하여 평균 약 3배 가량으로 증가되어 있었다.

Neural growth factor는 태아 central nervous system의 발육에 매우 중요한 역할을 한다.
이전에 실시되었던 연구에 의하면 이러한 단백질들은 새로운 뇌 세포의 생산 및 이의 조직화 에 절대적인 것으로 알려져 있다.

연구진들은 자폐아와 정신지체아에서 나타나는 이러한 높은 수치는 초기 뇌 발달에서 있는 정상적인 세포의 migration과 differentiation 그리고 programmed death를 방해할 수 있다고 하였다.

이번 연구 결과는 the journal Annals of Neurology에 기고되었다.